Correlação Genética em Doenças Hereditárias: avanços, impactos e perspectivas
Por volta dos anos 2000, especificamente em 2001, o genoma humano já havia sido sequenciado — ou boa parte dele. Mas essa descoberta não era o suficiente para quantificá-los, apenas compreender sua variabilidade e funcionalidade. A partir disso, comparar condições normais com alterações significativas e patológicas.
Com a compreensão do genoma humano, debates surgiram acerca do potencial dos genes na vida humana e de que maneira aplicável contribuiria para a identificação de potenciais de riscos em vidas futuras e prevenção nos tratamentos por meio da biologia molecular.
Vale ressaltar que o diagnóstico molecular para boa parte das patologias vem exibindo resultados fantásticos, evitando exames invasivos no contexto de casais com pretensão de gerar vida ou ainda no pré-natal, com o consentimento dos pacientes em potencial risco.
Das inúmeras doenças hereditárias possíveis de serem diagnosticadas com exames genéticos, tais como Amiotrofia Espinhal Progressiva, Distrofia Muscular de Duchenne, Doenças Endócrinas e a Síndrome de Brugada (um tipo de arritmia), destaca-se a Fibrose Cística.
A Fibrose Cística, conhecida também por sua sigla FC, é uma doença genética que afeta o trato respiratório superior, especialmente as glândulas, além do pulmão, causando secreções de caráter espesso e parte do trato digestivo. Outros órgãos envolvidos são pâncreas, fígado, sistema reprodutivo e glândulas sudoríparas exócrinas. Isso ocorre pelo mau funcionamento da proteína CFTR (Reguladora da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
O diagnóstico confirma a patologia através do teste de pezinho logo após o nascimento, complementar ao teste de suor e exames genéticos, que identificam a mutação responsável pela doença. Estudos recentes realizados pelo Sistema de Saúde Pública do Estado do Rio Grande do Sul, vinculado com a UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), identificou 37 variantes do gene CFTR e a variante causadora do defeito no gene CFTR. Preveniu-se a patogenicidade com o emprego de análise computacional (Rodrigues, 2022, p.15).
A expansão das tecnologias genômicas e a integração entre biologia molecular, bioinformática e saúde pública têm revelado um novo horizonte para o diagnóstico precoce e a medicina personalizada. Cada mutação identificada representa uma peça no grande quebra-cabeça da nossa herança genética, permitindo intervenções mais precisas, eficazes e humanas. Mais do que detectar doenças, os avanços na genômica desafiam a medicina a repensar o cuidado, a ética e a prevenção em todas as fases da vida. O que mais os nossos genes ainda têm a revelar?
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
AYRES, José Ricardo de Carvalho Mesquita et al. O conceito de vulnerabilidade e as práticas de saúde: novas perspectivas e desafios. Ciência & Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, v. 7, n. 1, p. 117–129, 2002. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1413-81232002000100008. Acesso em: 09 jul. 2025.
RODRIGUES, Carolina Jucá. Garantia da qualidade em laboratórios de microbiologia: elaboração de um manual de qualidade para a rotina laboratorial. 2022. 68 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas – Bacharelado) – Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2022.
TUASAÚDE. Fibrose cística: o que é, principais sintomas e tratamento. Tua Saúde, [s. l.], [2024?]. Disponível em: https://www.tuasaude.com/fibrose-cistica/. Acesso em: 09 jul. 2025.
